En las mujeres embarazadas se puede utilizar una combinación de pruebas de laboratorio y de ultrasonido para la búsqueda de anomalías cromosómicas tales como el Síndrome Down (SD), Síndrome Edwards (SE) y defectos del tubo neural o Espina Bífida.

Además de los hallazgos de estos estudios, la valoración clínica de la paciente es muy importante, ya que el médico tratante tiene que evaluar la edad de la madre, peso corporal, período de gestación, raza, diabetes, tabaquismo, características del embarazo y del feto.

¿En qué etapa del embarazo se pueden efectuar estos estudios?

Existen pruebas que se pueden efectuar durante el 1er. Trimestre del embarazo (Semanas 9 y 13) y pruebas del 2do. Trimestre del embarazo (Semanas 14 a 22).

En embarazos donde el feto tiene un defecto Cromosómico que dará origen a un Síndrome Down (Trisomia 21), los niveles de Alfafetoproteína y Estriol No Conjugado tienden a ser bajos y los niveles de Gonadotrofina Coriónica e Inhibina A son altos.

En embarazos con fetos que llevan el defecto Trisomia Cromosómica 18 (Síndrome Edwads), el Estriol No Conjugado y la Gonadotrofina Corionica estan disminuidos y la Alfafetoproteína es variable en su resultado.

Un niño con un defecto abierto del tubo neural como la Anencefalia (falta de cráneo y parte del Cerebro), Espina Bífida con o sin defecto meníngeo (canal raquideo abierto o no al exterior) o niños con defectos de la pared abdominal, producirán elevación de los niveles de Alfafetoproteína en la sangre materna.

El nivel de detección de problema con el Triple Marcador es del 70% y la combinación de estudios del 1o. y 2do. Trimestre del Embarazo una taza del 95%.

Durante las semanas 9 a 13 se recomienda una combinación de estudios de Gabinete (Ultrasonografía o ECO) y pruebas Bioquímicas de Laboratorio. El ECO lleva la finalidad de estudiar cambios en el Feto que sugiera defectos Cromosómicos (Translucencia nucal) y la prueba de Laboratorio conocida como la Fracción Beta de la Gonadotrofina Coriónica Humana Libre ( b-HCG Libre) y la Proteína A asociada al embarazo (PAPP-A).

La combinación de las Pruebas de Laboratorio y el Ultrasonido tienen una taza de detección de riesgo del orden del 65%.

Los estudios de Laboratorio son comparados con resultados de mujeres embarazadas sanas para obtener los valores de referencia sobre los cuales se juzga si el resultado es normal o anormal.

Además, existen programas de cómputo que toman en consideración todos los valores clínicos, los estudios de ultrasonido, los resultados de los pacientes y las semanas de gestación respectivas para obtener el cálculo del riesgo de la presencia de defectos cromosómicos en el feto.

Se sabe que en México hay una frecuencia de niños nacidos con Síndrome Down de 1 en 650 nacimientos, por lo que si el reporte indica que la probabilidad de Síndrome Down esta por debajo de esta cifra, el médico puede tranquilizar al paciente o por el contrario si la probabilidad de esta aumenta, se pueden efectuar estudios adicionales de confirmación del defecto.

Las pruebas indicadas para el 2do. Trimestre se conocen con el nombre de Triple Marcador o Cuádruple Marcador y pueden solicitarse en embarazos de 16 a 20 semanas.

Se le llama Triple Marcador a la combinación de las siguientes pruebas de Laboratorio:

a) Alfafetoproteína

Es una Proteína producida por el feto que aumenta progresivamente hasta las 12 semanas y gradualmente disminuye hasta el nacimiento, esta sustancia atraviesa la placenta y aparece en la sangre materna.

b) La Hormona Gonadotrofina Coriónica

Es producida por la placenta y su nivel aumenta en la sangre materna durante el 1er. Trimestre del embarazo y luego sus niveles caen a menos de un 10 % al final del embarazo.

c) Estriol No Conjugado

Es una forma de Estrogenos que se produce a partir de precursores quimicos de la placenta, por tal motivo su presencia indica el bienestar placento-fetal.

Los niveles de Estriol se incrementan paulatinamente durante el embarazo, alcanzando su nivel más alto al final del embarazo. El Cuádruple Marcador, además de los estudios anteriores, incluye:

d) Inhibina A

Es una hormona producida por la placenta y su nivel disminuye ligeramente alrededor de la semana 14 a 17 y luego se incrementa el resto del embarazo.

El médico tratante puede requerir efectuar estudios de ultrasonido y aspiración de liquido amniótico (amniocentesis) y solicitar al laboratorio que se efectué un Cariotipo para identificar los defectos Cromosómicos presentes, también se puede recurrir a tomar una Biopsia de Vellosidad corionica de la placenta, para estudio genético que identifique los defectos cromosómicos.

Estos estudios son intervencionistas y aumenta el riesgo de complicaciones del embarazo, por lo que se recurre solo cuando hay evidencia que sugiere la presencia de un defecto cromosómico de la Prueba del Triple o Cuádruple Marcador.

Para una adecuada selección de la prueba se sugiere que sea el médico Obstetra tratante de la mujer embarazada, el que indique que prueba o grupo de pruebas se deben efectuar.

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